作者 北京积水潭医院 张毓艺 杨芳
病史及检查目的：
患儿男性，3岁，主因“发现左髋、左膝及左踝活动受限2年余”入院。患者出生后4月发现左髋、左膝及左踝活动受限，未诊治，近期因行走不稳于外院行CT提示左股骨近端及远端骨骺、左胫骨近端及远端骨骺明显增大，密度增高且不均匀，干骺端不规则增宽，未予治疗。综合患者临床及影像表现，临床考虑诊断半肢骨骺发育异常可能。为进一步了解全身骨病变情况行99mTc-MDP全身骨显像（图1）。
图1.
检查所见：
静脉注射99mTc-MDP 5mCi 4小时后行全身前、后位平面显像。影像所见：全身骨骼显影清晰，脊柱及胸骨放射性分布均匀，左下肢强迫屈曲体位，左股骨近端及远端骨骺、左胫骨近端及远端骨骺形态不规则，较对侧增厚，示踪剂摄取不均匀增高；双上肢骨骺形态尚规则，放射性分布对称；其余诸骨放射性分布大致均匀，未见局限性异常放射性浓聚区或缺损区。
检查意见：左下肢半肢骨骺血运代谢异常，累及左股骨近端及远端骨骺、左胫骨近端及远端骨骺，可符合半肢骨骺发育异常表现。
病例相关知识及解析：
半肢骨骺发育异常（Dysplasia Epiphysealis Hemimelica, DEH）又称Trevor病、半肢骨骺异样增殖、良性骨骺骨软骨瘤等，最早由Mouchet与Belot在1926年报道，当时称为跗骨巨大症（Tarsomegalie），1950年Trevor报道后称之为跗骨骨骺续连症（Tarso epiphysial aclasis），也称Trevor病，1956年Fairbank提出了半肢骨骺发育异常这一通用名称[1]。DEH是一种罕见的骺软骨生长发育障碍性疾病。特征为一个或多个骨骺不对称性过度生长，表现为关节附近的硬性肿物，可致关节活动受限、畸形、疼痛，亦可出现跛行或下肢不等长。该病人群发病率约10万分之一，发病年龄常在1-14岁，多见于2-4岁。男孩多见，男女比例约为3:1。本病尚未发现有家族遗传性，且尚无恶变报道。其发病原因不明，多数学者将发病机制归因为长骨骨骺或跗骨等部位软骨分化增生调节异常，导致骺软骨异常增生。病理表现为分化良好的增生软骨组织，常报告为骨软骨瘤。但骨软骨瘤多生长于干骺端，而本症病变发生于骨骺处。DEH的病灶多位于下肢，累及上肢者罕见，好发部位依次为股骨远端、胫骨近端、距骨、跗舟骨、第一楔状骨。病变多侵及骨骺的一半（内侧或外侧）或局限于一个肢体的半侧。多发病变者常侵及同一肢体同侧，且内侧多见（内外侧比为2:1）。为了更好的识别和诊断该病，Azouz等最早将其分成三型：①局限型：病变发生于单一骨骺；②经典型：病变发生于同一肢体多个骨骺；③严重型：病变累及全部下肢（从骨盆至双足）。本病例属于经典型[2]。病人在就诊时往往先行常规影像学检查。该病X线表现如下：骨骺软骨非对称性生长导致病变处骨骺较对侧肢体骨骺增大，可见散在斑点状或不规则钙化或骨化。随病变进展，不规则骨化可与固有骨骺融合，常合并部分骺早闭。骨骺偏侧性增大可致关节面倾斜而发生关节内翻或外翻畸形，晚期常继发退行性骨关节病（图2-图3）。CT可显示出小的骨化或钙化灶，并能揭示软骨病变与固有骨骺的解剖关系（图4）[3]。MRI可进一步准确评估关节受累情况，如关节软骨的形态、关节畸形以及关节周围软组织受侵情况，一旦引起关节功能障碍，则应选择手术治疗。由于该病常多发，MRI检查时间较长，故不可能应用MRI对全身所有骨骺进行全面检查，这就限制了其在幼儿患者中的应用。
图2 患儿女，3岁。X线示右膝关节外翻，右侧股骨远端、胫骨近段外侧（箭头所指）处骨骺增厚、形态欠规则、边缘模糊，可见硬化边，符合半肢骨骺发育异常表现
图3 患儿女，4岁，X线示右侧股骨头、右股骨远端、胫腓骨远端骨骺均增大，密度不均，可见多发斑片高密度影，符合半肢骨骺发育异常表现
图4 患儿男，15岁，CT示显示左侧距骨内侧骨化，伴有胫骨骨骺不规则扩大
放射性核素骨显像在较短时间的一次成像便能显示全身骨骼，用于DEH患者有如下作用：①对多发病变的检出独占优势。儿童骨骺尚未愈合，显像时骨骺区会摄取更多的显像剂呈放射性浓聚，但全身各骨骺处均应呈双侧均匀、对称性浓聚。DEH患者则会表现骨骺不均匀、不对称的放射性浓聚，且患肢骨骺较对侧增厚增宽，如本例图像所示。因此，对于骨骺异常的患儿尤其要注意全身上下进行双侧对比观察。②协助判断病变良恶性并与其他疾病相鉴别。对以关节处硬性包块就诊的患儿来说，从疾病发病率的角度考虑，首先应排查原发性骨肿瘤的可能性。骨显像通过肿物对显像剂的摄取程度，及病灶分布特点，可间接协助判断病变良恶性。③便于疾病随访复查。DEH与多发性骨软骨瘤特点类似，病变可随年龄增大而生长，骺闭合后停止生长，因此该病患儿需随访至青春期。DEH的骨显像表现需要与同样好发于儿童且累及多处骨骺与干骺端的疾病相鉴别，包括①多发骨骺发育不良（Multiple Epiphyseal Dysplasia, MED）：该病为常染色体显性遗传病，家族史可提供一定帮助。病变对称性累及双侧上下肢的骨骺，与DEH的单侧分布特点有明显区别。另MED最好发于双侧髋关节，表现为股骨头对称性骨骺发育小，股骨头形态变扁，骨骺可见轻度放射性分布增高。②多发骨软骨瘤病（Multiple Osteochondroma）：亦为常染色体显性遗传病，骨性包块呈对称性分布为其重要特点。骨显像常表现为长骨末端多发、不规则、背向关节生长的骨质突起伴骨显像剂摄取，同时可伴有长骨干骺端骨质增粗及顶端软骨帽放射性分布浓集，以膝关节周围表现最为明显。③多发内生软骨瘤病（Ollier病）：多自幼年发病，临床进程缓慢，一般侵犯干骺端和骨干，发生于身体半侧，有时仅局限在一个或几个手指。除手以外，易受侵犯的骨骼依次是足的管状骨、股骨、胫骨、肱骨、尺桡骨和骨盆。骨显像中当病变骨代谢异常活跃时，应警惕Ollier病恶变而继发软骨肉瘤的可能。值得注意的是，DEH仅累及单一骨骺时需与骨软骨瘤鉴别。虽DEH病理表现与骨软骨瘤极为相似，但DEH位于骨骺及关节周围而不生长在干骺端。因此两种疾病主要依靠发病部位相鉴别。而良性的骨软骨瘤与DEH病灶的放射性摄取程度相似，难以将两者区别开。综上所述，DEH的发病年龄、发病部位独具特征，X线、CT表现具有一定的特殊性，辅以全身骨显像可全面评估病变累及部位，这一系列综合信息对DEH的诊断、鉴别及随访评估具有重要作用。
参考文献：
1. Degnan AJ, Ho-Fung VM. More Than Epiphyseal Osteochondromas: Updated Understanding of Imaging Findings in Dysplasia Epiphysealis Hemimelica (Trevor Disease) [J]. AJR Am J Roentgenol. 2018, 211(4): 910-919.
2. 赵振江, 李石玲, 崔建岭, 等. 半肢骨骺发育异常的影像特征[J]. 中华放射学杂志. 2012, 46(6): 540-543.
3. Tyler PA, Rajeswaran G, Saifuddin A. Imaging of dysplasia epiphysealis hemimelica(Trevor’s disease) [J]. Clin Radiol. 2013, 68(4): 415-421.
