作者：首都医科大学附属北京同仁医院核医学科 张娟 李眉
病史及检查目的：
图3
图4
图5
检查所见：
左侧翼腭窝增宽，其内可见FDG摄取不均匀增高的不规则软组织影（SUVmax：5.64），密度欠均匀，边界尚清，大小约5.6×5.4×3.3cm，病变向前内突入左侧后鼻孔区，并累及中颅底及左蝶窦。左侧泪腺区另可见FDG摄取增高不规则软组织影（SUVmax：4.03），大小约0.9×0.9×0.6cm（图4）。
左眼眶外侧壁、左侧部分上颌骨、双侧蝶骨、双侧颧骨、胸骨、多个椎体及附件、双侧锁骨、双侧肩胛骨、双侧个肋骨、骨盆、双股骨近段可见多发FDG摄取不均匀增高灶（SUVmax：4.71（胸骨柄）），相应部位CT示局部骨质或髓腔密度减低、部分可见骨质破坏及软组织肿块影（图5）。
扫描野内其余部位未见明确异常FDG摄取或结构改变。
检查意见：
全身多发FDG代谢增高病变，累及骨及左侧翼腭窝、左侧泪腺，考虑血液系统恶性肿瘤（多发性骨髓瘤伴髓外浸润？）可能性大，建议进一步组织病理学检查（活检部位：左鼻腔肿物）。
最终临床诊断及随访：
患者左鼻腔肿物活检后病理提示浆细胞瘤，结合临床有多骨改变，不除外多发性骨髓瘤累及，免疫组化染色及原位杂交结果瘤细胞：CD38（+）、CD138（+）、κ（+）。髂骨骨髓穿刺后病理提示疑似异常浆细胞细胞约占4.5%，免疫组化染色瘤细胞：CD38（+）、CD138（+）、κ（+），考虑为多发性骨髓瘤可能性大。血清免疫固定电泳提示KAP型M蛋白阳性。后患者确诊为多发性骨髓瘤，于我院行2程化疗后复查骨髓穿刺未见异常浆细胞，流式细胞术未见异常，血清免疫固定电泳无M蛋白，治疗有效，拟行自体造血干细胞移植术。
病例相关知识及解析：
多发性骨髓瘤 (multiple myeloma,MM) 是血液科常见疾病，占血液系统恶性肿瘤的 10%，是浆细胞恶性克隆性增殖性疾病，表现为骨髓中克隆性浆细胞异常增生和聚积，并分泌大量单克隆免疫球蛋白或其片段。多数 MM 患者的骨髓瘤细胞的浸润局限于骨髓和骨组织，表现为广泛的溶骨性病变或骨质疏松、高钙血症、肾功能损害和贫血[1]。（MM的流行病学特点、累及骨骼的机制、原理及相关影像学特点参见平台病例189号，不再重复叙述，下文重点分享MM髓外病变的相关知识）。在MM的诊治过程中，部分患者可累及至其他组织和器官，即骨髓瘤的髓外病变，可浸润生长在骨及骨旁组织，也可以生长在骨外软组织及其他器官。因此骨髓瘤髓外病变包括有单纯骨旁髓外病变和非单纯骨旁髓外病变。单纯骨旁髓外病变可能与肿瘤负荷较大有关，而非单纯骨旁髓外病变表明骨髓瘤细胞生物学行为发生改变，如克隆演变、轻链逃逸或呈血行播散进展为浆细胞白血病[2]。据统计，新诊断时髓外病变发生率2.4%~4.5%，自体移植后5年内累计发生率为 3.4%~7.2%，整个MM进程中有 10%~30% 患者发生髓外病变[3]。髓外病变是评判多发性骨髓瘤预后的独立危险因素，并且在治疗过程中髓外病变缓解率要低于髓内缓解率，多提示预后不良[4]。
MM髓外累及的机制目前尚不明确，也没有标准的治疗手段，并且有时发病隐匿，如何尽早发现髓外病变是临床医师面临的关键问题。对于临床医师，在首次确诊多发性骨髓瘤时务必进行准确的分期和分型，全面仔细查体，常规检查之外，PET/CT或MRI检查有助于早期发现是否存在髓外病变，其中MRI 是检测骨髓瘤的金标准，尤其是脊椎和骨盆，PET/CT 检查对髓外病灶十分敏感，有助于检测代谢活跃而骨质尚未破坏的病灶，是评价治疗反应的首选技术[5]，这些都为疾病诊断及分期提供有力证据。MM在18F-FDG PET/CT 上通常表现为全身多发、弥漫性骨破坏，并伴有FDG摄取不同程度增高；发生髓外病变时，FDG亦可表现为不同程度的增高（图3）。
该患者以头颈部髓外症状（鼻堵伴耳闷）为首发，若未行全身状况的评估，单纯以局部影像学所见则难以准确评估病变性质及累及范围。18F-FDG PET/CT 检查可全面评估病变累及范围，从而为诊断提供更确切的影像学证据，使患者更早的进行下一步治疗。
参考文献：
[1] 中国医师协会血液科医师分会 , 中华医学会血液学分会 , 中国医师协会多发性骨髓瘤专业委员会 . 中国多发性骨髓瘤诊治指南(2017 年修订 )[J]. 中华内科杂志 , 2017, 56(11) ：866-870.
[2] Rasche L, Bernard C, Topp MS, et al. Features of extramedullary myeloma relapse:high proliferation, minimal marrow involvement, adverse cytogenetics: a retrospective single-center study of 24 cases[J]. Ann Hematol,2012,91(7):1031-1037.
[3] Kuang LF, Li J, Huang BH, et al. Therapeutic effect of sequential autologous hematopoietic stem cell transplantation in the treatment of multiple myeloma with extramedullary myopia at the time of initial diagnosis[J]. J Clin Hematol,2016,29(1):24-28.
[4] Qu X, Chen L, Qiu H, et al. Extramedullary manifestation in muitiple myeloma bears high incidence of poor cytogenetic aberration and novel agents resistance[J]. Biomed Res Int,2015,2015(4):787-809.
