作者：北京大学人民医院核医学科 李原，王茜
病史及检查目的：
患者51岁女性，主因“左臀部疼痛8个月，发现骶椎占位3个月”就诊。患者8月前出现左侧臀部疼痛，并伴有大、小便困难，予保守治疗未见好转；3月前疼痛加重，行MR检查发现骶骨占位，准备接受手术治疗。既往史无特殊，实验室检查多种肿瘤标志物均为阴性。为除外骨转移瘤行全身骨显像（图1）。
图1.患者的全身骨显像
检查所见：
静脉注射99mTc-MDP后4小时行全身前、后位平面显像。骨显像见全身骨骼显像清晰，胸、腰段脊柱各椎体放射性分布基本均匀，但骶骨结构显示不清，呈放射性稀疏区，余诸骨未见明显异常放射性分布。进一步行骨盆区SPECT/CT显像，见骶骨巨大软组织肿物形成，同时伴明显骨破坏，肿物内未见明显矿化，亦未见骨显像剂摄取，肿物边缘可见残余骨嵴，骨嵴及肿瘤-骨交界区可见条片状示踪剂浓聚影。
图2.SPECT/CT图像
检查意见：
骶骨血运代谢异常灶考虑骨原发恶性肿瘤可能性大，需鉴别骨巨细胞瘤与脊索瘤，建议进一步18F-FDG PET/CT检查。
FDG-PET/CT检查所见及最终临床诊断：
静脉注射18F-FDG 60分钟后行骨盆区局部PET/CT显像，示该软组织肿物高度摄取FDG（SUVmax：8.8），结合骨显像，考虑骶骨肿瘤为巨细胞瘤。
图3.PET/CT图像
随后行肿瘤全切手术，病理诊断：骨的巨细胞瘤。
图4.巨细胞瘤的病理图像
病例相关知识及解析：
骨的巨细胞瘤（giant cell tumor of bone，GCT）为一种临床较为常见的骨原发性肿瘤，属交界性肿瘤，大部分为良性，部分生长活跃，极少数一开始就是恶性。肿瘤组织可见成片的卵圆形或纺锤形单核基质细胞均匀分布于多核巨细胞之间，具有局部侵袭性。骨巨细胞瘤在我国的发病率高于西方国家，占所有原发性骨肿瘤的20%。好发年龄为20～40岁，性别上无明显差异。病灶一般表现为单发，可发生于全身各处骨，多见于股骨远端、胫骨近端、桡骨远端、肱骨近端和骶骨等。患者早期可无症状或仅有间歇性轻微疼痛，随肿瘤生长疼痛逐渐加重并呈持续性。发生于骶骨的骨巨细胞瘤容易形成较大的包块，造成周围脏器及神经的压迫症状。
典型的骨巨细胞瘤通常在X线影像上表现为膨胀性生长的、偏心性溶骨性病变，边缘清晰但无硬化缘，病变内可见骨嵴，形成“皂泡样”改变（图5），但此种典型征象通常在临床上仅见于约1/3的患者，当影像表现不典型时，与其他骨肿瘤的鉴别诊断仍存在困难。骨显像中骨巨细胞瘤可表现摄取少量显像剂，通常为瘤内残留骨嵴对显像剂的摄取，但随着肿瘤的生长骨组织不断地被破坏和溶解，当有较大的软组织肿物形成时，可以清楚地观察到肿瘤实体内一般并不摄取骨显像剂，而以明显的放射性稀疏缺损区为表现。然而，肿瘤生长所带来的周边残骨交界区的反应性成骨仍可表现对骨显像剂的高摄取，有时可形成“炸面圈”征表现。
图5.X光片及骨显像中观察到的“皂泡样”改变
本例发生于骶骨的骨巨细胞瘤在临床诊断过程中应考虑的鉴别诊断主要包括以下几个方面：
1、与脊索瘤鉴别：骨巨细胞瘤发生于骶骨时多累及上位骶椎，此患者发病部位与之吻合。但该患者年龄偏大，软组织肿物巨大，同时要考虑与脊索瘤的鉴别。脊索瘤亦为骶骨常见的原发性骨肿瘤，好发于50-70岁人群。脊索瘤多累及下位骶椎及尾椎，肿瘤内多可见钙化及粘液成分，在骨显像中肿瘤实体内亦不摄取骨骼示踪剂，与骨巨细胞瘤不易鉴别。然而，在FDG PET/CT显像中，骨巨细胞瘤中的多核巨细胞高度摄取FDG，而脊索瘤由于细胞松散伴广泛粘液变性而呈较低FDG摄取。因此，通过PET/CT观察肿瘤内部FDG摄取情况有助于二者的鉴别。
2、与骨肉瘤和软骨肉瘤鉴别：尽管骨肉瘤和软骨肉瘤为临床最常见的骨原发恶性肿瘤，但对于发生于骶骨的肿瘤而言，这些起源于骨的基本组织肿瘤相对少见，且在骨显像中表现对显像剂的高度摄取，以此可与骨巨细胞瘤相鉴别。而在FDG PET/CT显像中，凭肿瘤FDG摄取程度对骨肉瘤、软骨肉瘤与骨巨细胞瘤鉴别诊断意义不大。
3、与转移瘤鉴别：骶骨肿瘤中转移瘤最为常见，全身骨显像若发现多骨病变可帮助诊断。然而个别情况下，转移瘤仅表现为单发骶骨病变时，可能存在鉴别诊断困难的情况，但通常转移瘤骨破坏明显，很少形成巨大软组织肿物。在与骨转移瘤的鉴别诊断中FDG PET/CT将具有更高的价值。
参考文献：
1. 段承祥,王晨光,李健丁主编. 骨肿瘤影像学. 科学出版社, 2004年第一版。
2. 李原, 王茜, 岳明纲等. 核素骨显像在骶骨肿瘤术前诊断中的应用. 中华核医学杂志. 2010; 30(4): 237-240.
3. Costelloe CM, Chuang HH, Chasen BA, et al.Bone windows for distinguishing malignant from benign primary bone tumors on FDG PET/CT. J Cancer. 2013; 4(7): 524-530.
