作者：北京大学人民医院核医学科 吴彩霞 王茜

病史及检查目的：

患者25岁男性，主因“发现右髋部肿物一年半，右髋部活动后疼痛半年”就诊。自述一年半前发现右髋部一硬性包块，呈蛋黄大小，无压痛、活动后疼痛，未予诊治，后包块进行性增大，半年前无明显诱因出现右髋部活动后疼痛，并进行性加重，休息后缓解，近1个月包块增大明显。为进一步了解全身骨病变情况行^99mTc-MDP全身骨显像（图1）。

图1.

图2.

检查所见：

静脉注射^99mTc-MDP 3～4小时后行全身前、后位平面显像。影像所见：全身骨骼显像清晰，右侧髂骨可见向外突出的不规则团块状放射性高度浓聚灶；另双侧膝关节、踝关节周围可见背向关节面凸起的不规则轻度放射性浓聚灶；其余诸骨未见明显异常放射性分布。使用同机CT采集X光片（图2）示双侧股骨远端、右侧腓骨近端、左侧胫腓骨近端及双侧胫腓骨远端可见大小不等的骨性凸起，起自干骺端，背向关节生长，宽基底与骨干相连，未见骨膜反应。

检查意见：

全身多发骨血运代谢增强灶，考虑多发骨软骨瘤，其中右髂骨病变恶变可能。

术后病理资料：

（右骨盆）肿瘤切除标本：送检肿瘤性软骨组织，呈结节状，细胞轻-中度异型，未见明确肿瘤性成骨，结合临床影像学表现，符合软骨肉瘤（Ⅱ级）（16x12x10cm）。

病例相关知识：

骨软骨瘤（外生骨疣）是一种良性皮质旁向外突出的具有软骨帽的肿瘤，通常发生于干骺端未闭合或在30岁之前。肿瘤有蒂或较宽的基底，基底部与骨相连，肿瘤由骨性基底、软骨帽和纤维包膜组成。该病为临床常见的良性骨肿瘤，可表现为单发或多发，以单发最为常见，占骨肿瘤的12%，占良性骨肿瘤的38.5%。

多发性骨软骨瘤，又称干骺端续连症、多发性软骨外生骨疣或遗传性外生骨软骨瘤病等,是一种以骨骼系统多发性外生骨疣为特征的常染色体显性遗传病，65%的病例有家族史（图3），且有一代比一代严重的趋势^[1]。该病的发病率大约为1／50000，男性多于女性。该病多发生于长骨干骺端,最多见于股骨下段、胫腓骨两端、肱骨上段、尺桡骨两端，肩胛骨、骨盆、肋骨及掌指骨、跖趾骨亦可发生。发生在长管状骨的骨疣大多数呈对称性发病,并背向关节方向生长。不同的患者可因骨疣发生部位、形状、数量及继发畸形的严重程度不同而出现不同的症状，可表现出严重畸形、疼痛、神经症状、关节活动受限等，有些患者可以表现为终生亚临床状态，而不被发现。约80%的患者在儿童期发现病变，但骨赘在长骨生长停止后亦不再生长^[2]。多发性骨软骨瘤较单发的骨软骨瘤更易发生恶变，几率大约为11%—20%，其恶变的组织学类型主要为软骨肉瘤。发生在骨盆的骨软骨瘤更易于恶变，其次是股骨。对于临床显示早已停止生长的肿瘤，但近期突然出现肿物增大，伴表面静脉曲张或破溃以及夜间疼痛等症状时，需警惕恶变的可能^[3]。

图3.

对于骨软骨瘤，X线检查即可帮助诊断。X线表现为干骺端增粗变宽，骨皮质变薄，骨赘向旁侧突起，背向关节，骨疣呈宽基底或蒂状、菜花状，肿块较大时致相应骨干膨大、畸形，部分骨疣顶部或周围可见散在钙化斑点。当肿瘤恶变时主要为软骨帽不规则增厚、破坏或消失，钙化成堆，密度不均；基底部及骨干骨皮质溶骨性破坏，骨膜出现放射状骨针及Codman三角，软组织明显肿胀。骨显像可显示肿瘤成骨特性，骨软骨瘤对^99mTc-MDP的摄取基本同正常骨组织，但当肿瘤发生肉瘤样变时，其肿瘤性成骨可使示踪剂摄取明显增高，而表现为放射性高度浓聚灶^[4]。本例患者中骨显像不仅发现全身多发骨软骨瘤病灶，同时提示骨盆处病变成骨活性明显升高这一恶性变征象。

小结：

多发性骨软骨瘤临床相对少见，但其在X线片及骨显像图像上具有较为典型的影像特征，了解该病的影像特点，做出准确诊断并不困难。骨显像有助于发现全身多发病灶，同时通过病变放射性摄取程度的变化，有助于进一步做出病变的良恶性的判断，可作为临床随访的重要技术手段。

参考文献：

[1] 张德强，郝敬东，张锡庆，等. 多发性骨软骨瘤病[J]. 中华小儿外科杂志. 2003(2): 182-183.

[2] Guo X L, Deng Y, Liu H G. Clinical characteristics of hereditary multiple exostoses: a retrospective study  of mainland chinese cases in recent 23 years[J]. J Huazhong Univ Sci Technolog Med Sci. 2014, 34(1): 42-50.

[3] 熊坤林，鲁宏，龚水根，等. 遗传性多发性骨软骨瘤恶变的影像学表现[J]. 中国医学影像技术. 2002(3): 269-270.

[4] 潘中允. 实用核医学，北京：人民卫生出版社，2014.