作者：北京大学人民医院核医学科 高平 王茜

病史及检查目的：

患者，男，19岁，发现多发性内生软骨瘤18年，病变部位疼痛加重1年。患者自1岁半时发现左足踝部肿物，于当地医院行手术切除，但术后出现局部复发并左膝部包块，遂于当地医院再次行左踝、左膝肿物切除术；15年前再次出现左下肢、左髋、左手拇指及示指肿物，并偶有疼痛感，肿物均行手术治疗，其中左手拇指及示指行植骨术。此后逐渐出现双下肢不等长并左侧示指、左下肢肿物复发，规律复查，未再行治疗。今年以来，患者病变部位疼痛较前频繁, X线片示左手示指近、中节指骨、第二掌骨远端、拇指近节指骨、左侧髂骨、股骨、胫腓骨及左足多发骨质异常，符合多发性内生软骨瘤病（图1）。为进一步评估全身骨病变情况，患者行^99mTc-MDP全身骨显像(图2)。

图1.

图2.

检查所见：

静脉注射^99mTc-MDP 3～4小时后行全身前、后位平面显像。影像所见：全身骨骼显影清晰，脊柱各椎体及胸骨放射性分布均匀；左侧第5、6前肋放射性摄取略增浓；左下肢短缩畸形，失常态，左侧髂骨翼、股骨、胫腓骨、左足趾骨及左手掌指骨可见膨胀性不均匀片状及团片状放射性浓聚灶；其余诸骨未见明显异常放射性分布。

检查意见：

全身骨多发血运代谢增强灶，结合临床可符合多发性内生软骨瘤病表现；其中左指骨、左髂骨及左下肢多处放射性摄取明显增高性病变均考虑恶变可能。

诊疗经过：

患者随后行左髋关节离断术、左骨盆肿瘤切除术、左示指及左第二掌骨截指术。术后病理提示（左股骨下段，左髂骨，左手示指）可见结节状生长的肿瘤性软骨成分，细胞排列紊乱，细胞核具有异型性，部分区域间质粘液变性，肿瘤性软骨侵犯周围骨及软组织，结合临床以及影像学表现，符合多发性内生软骨瘤病恶变，呈软骨肉瘤I-II级表现。（图3）

图3.

病例相关知识：

多发性内生软骨瘤病，又称为Ollier病，1899年由Ollier首先描述，是一种罕发的非遗传性良性肿瘤，发病率约为1/100 000^[1]，当Ollier病合并血管瘤时称为Maffucci综合征。本病多发生于男性青少年，临床表现呈现多样性，根据病变的部位，数目以及波及范围不同而异。初期表现为病变局部的膨胀，可触及肿块和骨骼的畸形，很少伴有疼痛。病变累及指骨时，会产生手指肿大畸形，严重时功能受损。上肢受累会出现前臂弯曲，旋前受限。下肢受累会有膝内、外翻，下肢不等长，跛行等表现。当存在病理性骨折时，疼痛则为主要的表现。病变多为非对称性，病变部位软骨不能正常进行骨化，骺板不能正常生长导致一侧肢体缩短畸形。本病最常受累的部位是指、趾骨、长管状骨，也可侵犯肋骨、椎骨、颅骨等^[2]。随病情进展，该病可发生恶变，有学者则认为Ollier病患者约25％～30％将发展为软骨肉瘤，因此需要长期密切随访^[3]。

X线检查为诊断本病的首选方法，内生软骨瘤常起始于干骺部，后逐渐向骨干延伸，病变区骨皮质膨胀变薄，可见不规则的低密度区，边缘硬化，骨质破坏区内伴有不同程度钙化如点状、斑片状或环状，多无骨膜反应发生。若低密度区增多增大，伴有骨膜反应或软组织包块，则有恶变的可能^[2]。CT比平片能更好地显示内生性软骨瘤病的范围、数目及大小。MRI可用于显示病灶范围及有无软组织的侵犯。核素骨显像有助于发现全身多发病灶，评估病变范围，同时病变的摄取程度可辅助诊断病变的良恶性，如随访过程中出现病变放射性摄取程度的增加，则提示病变存在恶变可能，可作为病变随访的重要手段^[4，5]。

在鉴别诊断方面，本病需与Maffucci综合征及多发性遗传性骨软骨瘤相鉴别。Ollier病和Maffucci综合征骨骼的内生软骨瘤表现相同，二者的不同之处在于Maffucci综合征合并软组织血管瘤。Ollier病和多发性遗传性骨软骨瘤，两者均好发于干骺端，沿长骨于骺端向外生长，有长骨的缩短，关节活动受限，血管神经受压的表现，二者的不同之处在于骨软骨瘤定位于骨的表面，而内生软骨瘤多定位于骨的中心^[2]。

治疗及预后，本病在缺乏临床症状时不需要治疗，可定期随访观察病情的变化；出现骨软骨畸形的患者需做矫形手术，包括刮除术、截骨术、Ilizarov固定纠正畸形等，但儿童患者病变往往较活跃，刮除后复发率高于成人；当发生病理性骨折，骨骼生长受限或有恶变倾向时应行手术治疗；当转化为软骨肉瘤时应行肿瘤广泛切除术^[2]。

小结：

Ollier病临床少见，结合病史、临床表现及典型X线表现本病不难诊断。骨显像在该病随诊过程中具有独特的优势，不仅有助于准确显示病变累及范围，同时根据病变的放射性摄取程度，可进一步做出病变良恶性的判断，应推荐作为本病临床随访的重要技术手段。

参考文献：

1.    Caroline Silve,Harold Juppner.Oilier disease.Orpbanet j rare dis,2006,22:37.

2.    刘兰，唐雪梅.多发性内生软骨瘤研究进展.中华小儿外科杂志，2012,33:386-388.

3.    Casal D,Mavloso C,Meades MM,et a1.Hand involvement in Oilier Disease and Maffucci SyndromeI a case series,Acta ReumatoI Port,2010,35(3):375—378.

4.    Nguyen.Ollier Disease With Synchronous Multicentric Chondrosarcomas:Scintigraphic and Radiologic Demonstration.Clinical Nuclear Medicine,2004,29:45-47.

5.    VIVEK TRIKHA,VIKAS GUPTA,RAKESH KUMAR.Ollier’s Disease Characteristic Tc-99m MDP Scan Features.Clinical Nuclear Medicine,2003,28:56-57.