作者：北京大学人民医院核医学科 周欣 赵赟赟 王茜
病史及检查目的：
患者男性，30岁， 3个月前无明显诱因突发大小便失禁，同时伴下肢活动障碍，为进一步诊治就诊于我院。既往史：出生后诊断为先天性无痛无汗症，其他无特殊病史。查体：患者轮椅进入病房，神志清楚，对答切题；全身皮肤干燥、见多处瘢痕，皮肤痛觉缺失，指甲发育不良，脊柱生理屈度存在，无明显棘突压痛。双上肢未见明显畸形，肌力、肌张力未见明显异常。左下肢可见膝关节不规则隆起，表面不光滑，质硬，无波动感，关节屈伸正常，局部皮温正常，无皮肤红肿、破溃或静脉怒张，压痛（-）；右下肢未见明显异常。双下肢感觉较弱，巴氏征（-）。实验室检查无明显异常发现。腰椎X光片及CT（图1.2）检查发现腰椎退行性变，L3、L4椎体融合，骨小梁结构模糊，L5/S1椎间盘膨出，前纵韧带钙化；多关节部位X光片示右髋关节（图3）髋臼扩大、骨质吸收，股骨头脱位，骨骺未融合，残端如刀削状，关节肿胀，内见多发碎骨片；左膝关节（图4）正常关节结构消失，关节对位差，骨端膨大，周围见多发游离骨块，股骨下段、胫骨平台见骨质破坏，关节周围软组织肿胀；右踝关节（图5）诸骨在位，胫腓骨远端膨大变形，距骨变扁，诸骨骨质密度弥漫减低，骨小梁稀疏，内外踝边缘可见骨质增生；关节间隙狭窄。为进一步了解全身骨病变情况行99mTc-MDP全身骨显像（图6）。
图1.
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图3.
图4.
图5.
图6.
检查所见：
静脉注射99mTc-MDP 3～4小时后行全身前、后位平面显像。影像所见：全身骨骼显像清晰，脊柱形态欠规整，放射性分布不均匀，下位颈椎可见片状放射性浓聚灶，腰椎顺列不佳，L3、L4椎体似相互融合，放射性分布增高；右股骨头失常态，脱出髋臼向后上方移位；左膝关节及右踝关节对位不良，关节周围可见团片状不均匀放射性浓聚灶；右膝关节对位可，放射性分布增高；其余诸骨未见明显异常放射性分布。右耻骨下方点状放射性摄取为污染所致。
检查意见：
脊柱及多关节血运代谢增强灶，符合先天性无痛无汗症所致多发Charcot关节表现。
病例相关知识：
先天性无痛无汗症( congenital insensitivity topain with anhidrosis，CIPA) 是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，属先天性感觉自主神经障碍，发病机理迄今不明，研究认为其与TRKA(NTRK1)基因突变、肿瘤或某些酶类缺陷等有关。CIPA的发病率报道为1：600000-900000，好发年龄为0～13岁，男女比例约为3∶1。其临床表现包括：①神经系统检查异常：痛觉缺失或迟钝，痛觉缺失多为全身性，80%的患者痛觉完全丧失，而触觉良好；②有自残行为：自己咬伤舌头、嘴唇、手指，皮肤常遗留各种瘢痕；③无汗、发热：全身皮肤干燥、无汗，体温易受环境影响；④骨关节病变：患者因感觉神经功能障碍，缺乏对疼痛的防御反应，各关节活动度超过正常范围，容易发生外伤、骨折，关节囊松弛、关节脱位、崩解等骨关节病变，即Charcot关节；⑤其他表现如智力障碍、角膜混浊及神经麻痹性角膜炎等。CIPA诊断依赖于患者临床表现、碘淀粉发汗定性试验结果阴性及通过分子生物技术检出NTRK1基因突变。目前，CIPA治疗方面尚无特效方法，主要是预防骨折、脱位及其他有害损伤，并防止因外界温度过高继发感染而死亡，尝试纠正NTRK1基因异常是未来CIPA防治研究的热点之一。
有关Charcot的相关知识，小伙伴们可查阅平台发布的第28号病例。而不同于糖尿病、脊髓空洞症、脊柱脊髓损伤等原因所致Charcot关节好发于成年人、单发多见的特点，CIPA所致Charcot关节多见于儿童，常为多骨、多关节受累，此外临床还可表现出上述CIPA相关的症状、体征，密切结合临床病史不难做出诊断。然而，当遇到就诊年龄较晚，或不愿意过多叙述病史的患者，骨显像诊断中也需注意与其他骨骼疾病相鉴别，尤其骨性关节炎、骨转移瘤等多骨受累的疾病：（1）骨性关节炎：骨性关节炎多见于中老年患者，常伴有活动后关节疼痛，全身骨显像表现为多发关节、对称分布的点片状放射性摄取增高灶，以下肢负重关节受累为著，SPECT/CT中相应部位CT可见骨质增生硬化性改变，但一般无关节脱位表现。（2）多发骨转移：多发骨转移瘤多有明确肿瘤病史，常出现转移部位疼痛，全身显像表现为多发、形态不规整的放射性摄取增高灶，以中轴骨受累为著，虽部分肿瘤可累及长骨骨端，但较少跨越关节面，罕见关节受累，结合CT可见成骨、溶骨或混合性骨质破坏及软组织肿物。当你认识Charcot关节的相关知识及骨显像表现后，自然就会有针对性地追加病史询问，正确诊断就不成问题了。
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