作者：北京大学人民医院核医学科 郝科技 王茜
病史及检查目的：
患者85岁男性，主诉：进行性行动迟缓、言语障碍、记忆力下降2年，加重2月入院。主要临床表现为行动迟缓、言语障碍、记忆力下降，伴理解力减退，情绪易激动、紧张，时有强哭，饮水呛咳等症状。入院查体可见面具脸、构音障碍、强哭、眼球运动下视及左视不全、四肢肌张力增高（右侧为著），慌张步态等。神经内科部分脑功能评分结果示，额叶功能减低（FAB评分9分），轻度痴呆（CDR评分1分），日常生活能力中度障碍（ADL评分43分）。实验室检查：神经抗原谱、多项肿瘤标志物均阴性。头颅MR平扫：双侧基底节区、半卵圆中心、桥脑多发腔隙灶，脑白质病，脑萎缩，双侧海马萎缩（图1）；经颅多普勒：左侧大脑中动脉、颈内动脉轻度狭窄。5年前曾患脑梗塞，余无特殊。临床诊断为帕金森综合征，为进一步明确病因诊断并了解脑功能状况行脑18F-FDG PET/CT显像。
图1
检查所见：
患者封闭视听15分钟后注射18F-FDG，随后在视听封闭状态下静卧休息；注射后1小时使用脑部专用检查程序行脑图像采集。经计算机重建处理后，获得三方位断层图像及SPM软件分析3D图，结果显示：大脑皮质形态正常，中线结构居中；双侧大脑半球皮质及神经核团FDG摄取不均匀性减低，以左侧额叶、顶叶及丘脑为著（图2-3）；另可见全脑脑室、脑沟、脑池普遍增宽（图4）。
图2
图3
图4
检查意见：
1.脑灰质及神经核团FDG代谢不均匀减低，以左侧额叶、顶叶及丘脑代谢减低为著,可符合皮质基底节变性表现
2.脑萎缩
病例相关知识及解析：
皮质基底节变性(conical basal ganglionic degeneration，CBD)是一种罕见的慢性进展性神经变性疾病，在帕金森综合征患者中约占5%。该病发病年龄多在50-70岁，男性多于女性，临床可表现为不对称性局限性肌强直、肌张力障碍、静止性和(或)运动性震颤、言语障碍、肢体失用、皮质性肌阵挛、皮质性感觉缺损、肢体异己征、认知功能损害等多种症状与体征。病理学检查是诊断CBD的“金标准”，非对称分布的脑萎缩为其典型特征，以皮质和黑质为著（曾有尸检研究发现非对称额顶部皮质萎缩占80%）；电镜下可发现皮层神经元气球样变和基底节、黑质等神经元胞质内球样包涵体；近年来随着Gallyas银染和Tau免疫组化的使用，人们发现胶质细胞病理改变在皮质基底节变性的诊断中有重要意义，主要包括星形细胞斑、星形胶质纤维缠结呈丛或簇状以及少突胶质细胞胞质内线圈样缠结。然而，临床上获得脑组织的病理检查结果却很难实现。目前CBD的诊断主要还是依据患者临床症状及影像学表现。但由于CBD的临床表现多种多样，同一些其他神经退行性疾病的临床症状都会有或多或少的重叠，如进行性核上性麻痹（progressive supranuclear palsy，PSP）、多系统萎缩（multiple system atrophy，MSA）和路易体痴呆（dementia with Lewy bodies，DLB）等等，当临床诊断困难时，往往需要通过影像学检查获得诊断线索。影像学检查中，头颅MR是临床最常用的检查手段，但对于神经退行性疾病早期解剖学改变不明显或者呈现出不具有特异性的脑萎缩表现，能够给临床提供的信息有限。
18F-FDG PET/CT显像反映的是脑组织葡萄糖代谢水平，不同疾病累及脑组织的部位不同，PET/CT显像会有其特征性的表现。脑部不对称性葡萄糖代谢改变对于CBD 的诊断和鉴别诊断具有重要临床意义，即严重受累肢体对侧的脑区存在明显葡萄糖代谢减低。虽然以往研究所报道的脑异常代谢区分布有所差异，但CBD患者总会出现皮质代谢减低，多见于严重受累肢体对侧的额叶、顶叶和丘脑，而约一半患者并不存在基底节代谢减低。本病例中的患者右侧肢体肌张力增高明显,FDG PET/CT显像显示左侧额叶、顶叶及丘脑代谢减低，与既往报道结果也一致[1]，故可符合CBD表现，且提示该病变仅位于皮质，基底节并未受累。
神经退行性疾病在临床症状上表现或多或少相似，但是在脑FDG PET/CT影像中可能会出现其特征表现,这对临床鉴别诊断会有帮助。如PD表现为壳核、感觉运动皮质及小脑代谢相对稍高，余脑区代谢减低；MSA表现为双侧小脑、脑桥和壳核代谢减低；PSP表现双侧额叶、尾状核和中脑代谢减低；DLB以双侧枕叶代谢减低为著等[2]（图5）。
图5
根据患者临床症状、体征及影像学检查结果，经神经内科、放射科及核医学科等多学科会诊，最终临床诊断为进行性核上性麻痹合并皮质基底节变性。通过本病例，想与大家共同分享一下CBD及其他神经变性疾病的典型FDG PET/CT图像,但需注意影像诊断必须结合临床。
参考文献：
1.徐蒨,吴平,蒋承峰, 等.皮质基底节变性患者脑部葡萄糖代谢特征分析[J].中华核医学与分子影像杂志,2018,38(10):654-658.
2. Thobois, S., What a neurologist should know about PETand SPECT functional imaging for parkinsonism: A practical perspective. ParkinsonismRelat Disord (2018), http://doi.org/10.1016/j.parkreldis. 2018.08.016.
