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(202)18F-FDG PET/MRI在NF2诊治中的应用
2021-03-08 14:50 浏览次数:

 

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作者:首都医科大学附属北京天坛医院核医学科 徐洋 袁磊磊 赵晓斌 艾林

 

 

病史及检查目的:

患者男性7岁,因左眼球震动、斜视6年,左眼球突出、视力下降4就诊。6年前患者无明显诱因出现左眼球震动、左眼球斜视,行头颅CT/MRI检查示:颅内占位病变(具体不详),建议观察,未进一步诊治。4年前患者出现左眼视力下降,左眼球突出,影像学检查示左后纵隔及颅内多发占位,考虑神经源性肿瘤,临床诊断型神经纤维瘤病可能性大,未治疗,患者近期左眼球突出加重,左眼视力进行性下降。入院查体:全身皮肤散在咖啡斑,左眼球突出,活动受限,左侧光反应迟钝,右侧光反应灵敏。实验室检查未见明显异常。为进一步明确病变范围及性质,行体+18F-FDG PET/MRI检查。

 

1 ①示左侧颅中窝鞍旁病灶。APET图;BT1WICT2WIDT2FLAIRECBFFrCBVGDWIHT1增强。中白箭所示为颅内其他病变。AT1增强;BPET图。

 

 

2 ①~④分别显示胸壁皮下、胸椎旁、膀胱旁以及大腿肌间隙病灶。APET图;BT1WICT2WIDDWI

 

检查所见:

左侧颅中窝鞍旁、双侧脑室三角区、右侧三叉神经走行区、双侧桥小脑角区(CPA)及面神经起始段可见多发团块状异常信号影,较大者位于左侧颅中窝鞍旁(图1),T1WI上呈稍低信号,T2WI上呈稍高信号,信号不均匀,FLAIR呈等信号,病灶向前伸入球后间隙,向后伸入后颅窝,DWI/ADC上病变未见弥散受限,SWI未见低信号;增强扫描示病变呈不均匀强化,范围为4.9×6.2×5.0cm(左右径×前后径×上下径),CBFrCBV提示相应部位血流灌注未见明显增加;MRS提示Cho峰增加,NAA峰稍增高,Cho/NAA=0.79(参考值为0.63);PET上可见病灶局部FDG摄取略增高(SUVmax1.2)。

胸、腰、骶椎多个椎间孔增宽,其内及脊神经走行区可见多发、大小不等结节状、团块状等T1、高T2信号影,部分DWI呈高信号,边缘光滑、规则,信号均匀,相邻骨结构未见信号异常改变,较大者位于骶椎水平膀胱后方,最大截面为5.5×4.3cm,放射性摄取稍增高(SUVmax1.0);左侧股神经走行区亦可见小结节样强化影,最大者直径约为0.8cm,未见明显放射性摄取增高(图2)。

 

检查意见:

左侧颅中窝、双侧脑室三角区、右侧三叉神经走行区、双侧CPA区、面神经起始段及胸、腰、骶脊神经走行区、左侧股神经走行区多发异常信号,FDG代谢略高,可符合Ⅱ型神经纤维瘤病表现。

 

临床最终诊断:

患者基因检测提示Ⅱ型神经纤维瘤病抑癌基因有1个杂合自发突变;随后在我院行左额颞眶颧入路肿瘤切除术,术后病理提示:神经鞘瘤,混有内皮型脑膜瘤,散在少许神经节细胞(WHO Ⅰ级)。最终临床诊断为Ⅱ型神经纤维瘤病。

 

病例相关知识及解析:

型神经纤维瘤病(Neurofibromatosis Type 2, NF2)是由位于22q12染色体的型神经纤维瘤病抑癌基因突变引起的比较罕见的常染色体显性遗传病,人群中发病率约为1/(33000~40000) [1],平均发病年龄在20岁,但有约10%患者在10岁前被诊断。患者容易同时出现神经系统、眼部以及皮肤等部位的病变[2](图3),大约95%的患者会出现双侧前庭神经鞘瘤;由于病变多类型、多部位、多发性生长的特性决定了该病临床表现的多样性,主要包括听觉障碍、肢体瘫痪、癫痫等,严重情况下可致死。