作者：北京大学国际医院核医学科 袁婷婷 申强 王荣福
病史及检查目的：
患者女性，25岁，因“发现右侧腹股沟肿物伴腰痛、腿麻1周余”入院。患者1周余前出现腰痛、双腿麻，右侧腹股沟区可触及肿物，影像学检查发现右侧腹股沟及骶骨占位；实验室检查及既往史无特殊。为明确诊断及术前分期行FDG PET/CT显像（图1、图2）。
图1 MIP图（a）示扫描野内多发FDG代谢增高灶；冠状面（b、c）分别显示右侧大腿上部及骶骨软组织密度影，FDG代谢增高，伴骶骨骨质破坏。
图2 冠状面（a）示纵隔多发肿大淋巴结，FDG代谢环形增高；冠状面（b）示双肺多发软组织密度结节，部分FDG代谢轻度增高；横断面（c）示耻骨片状FDG代谢增高，部分骨质缺损。
检查所见：
右侧长收肌、耻骨肌、短收肌及髂腰肌明显肿胀，局部可见一软组织密度肿块，平扫CT值约40Hu，肌间隙分界不清，FDG摄取不均匀增高（SUVmax：8.1），范围约8.2×6.8×9.7cm，邻近肌组织受压移位。左侧臀中肌外侧缘可见FDG摄取增高灶（SUVmax：5.4），局部肌肉形态及密度未见异常。
骶1～3椎体可见溶骨性骨质破坏伴软组织肿物形成，FDG摄取增高（SUVmax：8.7），范围约6.6×8.2×6.3cm，病灶累及相应节段骶管、左侧骶前后孔、左侧骶髂关节。右侧耻骨及坐骨FDG摄取增高（SUVmax：4.8），相应骨质部分缺损。
纵隔可见肿大淋巴结，大者位于纵隔7区，密度不均，边界欠清，大小约4.4×6.0×5.8cm，FDG摄取增高（SUVmax：4.8），其内可见液化坏死，呈放射性稀疏区；病灶与左心房、右肺静脉关系密切。
双肺内可见弥漫多发类圆形软组织密度结节，FDG摄取增高（SUVmax：3.6），边界清晰，直径分布在0.3～2.2cm，较大者位于左肺下叶基底段。
检查意见：
FDG PET/CT显像示多发FDG代谢增高灶，考虑恶性病变，右侧大腿肉瘤伴肺、骨、肌肉及淋巴结多发转移可能大。
最终临床诊断：
患者随后行骶骨肿物切除，术后病理：可见团巢状生长的肿瘤细胞，为圆形及卵圆形，细胞中等大小，核小而一致，核仁不明显，核分裂像少见。免疫组化结果：CK(-)，EMA(-)，CgA(-)，CD56（部分+），Syn(-)，KI-67(30%+)，TFE3(+)，S-100(-)，CD31(-)，Pax-8(-)，hepatocyte(-)，考虑腺泡状软组织肉瘤。
病例相关知识及解析：
腺泡状软组织肉瘤(alveolar soft part sarcoma，ASPS)是一种组织来源不明确的软组织恶性肿瘤，在软组织肿瘤中发病率小于1%[1]，好发年龄15～35岁，女性略多于男性，肿瘤可发生于全身任何部位,多见于深部软组织及肌肉内，以下肢多见，也可见于口腔、眼眶、骨、心脏、肝脏等部位。ASPS多数为生长缓慢的无痛性肿块，不引起明显功能障碍，30%～55%的患者在初诊时已伴远处转移[2]，远期预后差；最常见的血行转移部位是肺，其次是脑、骨等，也有个别报道肝脏转移[3]。脑转移在其他软组织肿瘤中并不多见，但ASPS的脑转移发生率约30%，比其它类型软组织肉瘤高3倍[4]。
典型的ASPS在光镜下呈腺泡状或巢团状排列，细胞巢结构中间是由单层扁平的内皮细胞组成的血窦样血管裂隙。免疫组化TFE3细胞核阳性及ASPL-TFE3融合基因的检出对诊断腺泡状软组织肉瘤有较高价值，有研究发现TFE3蛋白在腺泡状软组织肉瘤诊断中的敏感性和特异性均在90％以上[5]，但TFE3在颗粒细胞瘤、恶性外周神经鞘膜瘤、高级别黏液纤维肉瘤、血管周上皮样细胞肿瘤以及TFE3基因融合相关性肾细胞癌等肿瘤也有阳性表达，需要进一步鉴别诊断[2]。
ASPS在CT上表现为等或略低密度肿物，形态为分叶状或不规则状，边界欠清，MRI上T1WI和T2WI均为高信号，病灶内纤维分隔为相对低信号，肿瘤实质内、肿瘤边缘或周围可见大量蜿蜒迂曲的流空血管，增强扫描呈中等程度至明显不均匀强化，病灶内纤维分隔不强化。MRA及CTA三维血管重建均可见肿瘤灶内和周围大量增粗迂曲的供血动脉和引流静脉，容易误诊为血管源性肿瘤如海绵状血管瘤等，但腺泡状软组织肉瘤在18F-FDG PET/CT上表现为代谢增高的肿块，而血管瘤多呈等、低代谢，有助于二者鉴别。其它软组织肉瘤在PET/CT可表现为代谢增高的肿块，而在T1WI抑脂相上多表现为等低信号，易与腺泡状软组织肉瘤鉴别。
早期诊断、根治性切除是治疗腺泡状软组织肉瘤的关键，多次复发、已发生重要器官的转移或不能完整切除肿瘤时预后较差，除手术治疗外，辅助的放化疗均无显著疗效，近期有研究报道帕唑帕尼对转移腺泡状软组织肉瘤治疗有效[6]。腺泡状软组织肉瘤患者5年生存率约69%～81%，10年的生存率约53%～64%，而对于远处转移患者生存率明显降低。
参考文献：
1.Macpherson RE, Pratap S, Tyrrell H, et al. Retrospective audit of 957 consecutive (18)F-FDG PET-CT scans compared to CT and MRI in 493 patients with different histological subtypes of bone and soft tissue sarcoma. Clin Sarcoma Res, 2018, 8: 9.
2. Folpe AL, Mentzel T, Lehr HA, et al. Perivascular epithelioid cell neoplasms of soft tissue and gynecologic origin: a clinicopathologic study of 26 cases and review of the literature. Am J Surg Pathol, 2005, 29(12): 1558-1575.
3.Silas OA, Adoga AA, Manasseh AN, et al. Persistent alveolar soft-part sarcoma with liver metastasis: a case report. J Med Case Rep, 2010, 4: 233.
4.Reichardt P, Lindner T, Pink D, et al. Chemotherapy in alveolar soft part sarcomas. What do we know? Eur J Cancer, 2003, 39(11): 1511-1516.
5.Rekhi B, Ingle A, Agarwal M, et al. Alveolar soft part sarcoma 'revisited': clinicopathological review of 47 cases from a tertiary cancer referral centre, including immunohistochemical expression of TFE3 in 22 cases and 21 other tumours. Pathology, 2012, 44(1): 11-17.
6.Kim M, Kim TM, Keam B, et al. A Phase II Trial of Pazopanib in Patients with Metastatic Alveolar Soft Part Sarcoma. Oncologist, 2019, 24(1): 20-e29.
