作者：北京大学人民医院核医学科 李原，王茜 

病史及检查目的：

男性患儿，11岁。主因“发现骶骨占位2月”入院。患者1年前无明显诱因出现腰骶部疼痛并向右腿放射，6月前右下肢麻木范围扩大，就诊于当地医院检查未发现明显异常；2月前再次就诊行MRI检查发现骶骨占位性病变，为进一步治疗转至我院。体格检查：骶尾区部皮肤无红肿、破溃，皮温不高，右臀部、右会阴区至右下肢后方触觉及痛觉减弱。实验室检查： CRP 8.53mg/L；ESR 43mm/h，ALP 149U/L。骶骨病变穿刺活检结果示小细胞恶性肿瘤。为进一步明确肿物性质及观察全身骨病变累及情况行骨显像检查。

图1. ^99mTc-MDP全身骨显像

图2. 骨盆区域SPECT/CT

影像检查所见：

静脉注射^99mTc-MDP 555 MBq后4小时后先采集前、后位全身平面像，随后行盆腔SPECT/CT图像采集。全身骨前、后位平面显见骶骨上缘不规则条片状轻度放射性浓聚影，扫描野内其余诸骨未见明显异常。骨盆SPECT/CT示，骶骨呈混合性骨质破坏，伴不均匀性示踪剂摄取增高；同时见一自骶骨凸向盆腔的巨大软组织肿物，肿物边缘不规整，其内未见矿化及示踪剂摄取现象。

影像诊断：

骶骨肿物不摄取MDP，提示尤文肉瘤可能性大；全身骨其他部位未见转移征象。

最终临床诊断结果：

患者行术前化疗后进行了肿物切除手术，肿瘤完全切除后病理检查结果提示：小圆细胞恶性肿瘤，细胞有异型，胞浆稀少，伴灶状坏死，未见肿瘤性成骨及成软骨，免疫组化CD99（+），Ki-67 （60+），符合尤文肉瘤化疗后改变。

图3. 肿瘤切除术后病理

病例相关知识：

发生于骨骼的肿瘤种类繁多，诊断难度大，临床诊断历来强调临床、影像与病理相互结合的原则^[1]。在影像学诊断中X光检查一直起着重要的作用，CT对确定肿瘤边界、明确肿瘤与软骨及关节腔的关系很有帮助，MRI则在观察病变髓内及软组织浸润方面具有优势。骨肿瘤的临床诊断过程中通常穿刺活检是不可少的，但由于取材难度较大，所取的组织未必能够满足诊断需要，同时又由于肿瘤异质性的问题，也可能使对所取肿瘤组织的评价不能确反映肿瘤性质。本利患者的术前病理诊断为小圆细胞肿瘤，而小圆细胞肿瘤是病理上根据镜下细胞形态定义的一组特殊肿瘤，光镜下显示肿瘤细胞呈小圆形，分化差、嗜碱性、胞浆稀少、细胞丰富、基质缺乏，此类肿瘤可见于淋巴瘤、神经外皮层肿瘤及原发性骨肿瘤等。在原发性骨肿瘤中，小圆细胞肿瘤主要见于尤文肉瘤和小细胞型骨肉瘤，由于二者在临床和影像上表现有时相近，其鉴别诊断主要依据病理镜下是否见到肿瘤性成骨，未看到瘤骨并不能确定肿瘤其他区域是否存在瘤骨。

骨显像除了用于骨转移瘤诊断外，对原发骨肿瘤可提供肿瘤组织来源的病理诊断信息：一般起源于骨基本组织的肿瘤具有成骨特性，表现对骨显像剂的摄取，其中恶性肿瘤具有高度的成骨特性（如骨肉瘤和骨软骨瘤），对显像剂摄取高于良性肿瘤（如骨软骨瘤）；多数骨附属组织来源的肿瘤（如尤文肉瘤、脊索瘤、神经纤维瘤等）瘤体本身不摄显像剂，但其渗透性溶骨作用导致周边的成骨反应或骨膜新骨形成，反映在骨显像中可表现为肿瘤周边不规则的显像剂浓聚。值得注意的是，这种现象当肿瘤体积小时，在平面显像上可能被遮盖，以往就有人认为尤文肉瘤在骨显像中表现为放射性浓聚。此外，对于骨盆区肿物，前后骨骼、膀胱的遮盖等因素也会影响判断。本例患者的显像结果示骶骨肿瘤实体并不摄取示踪剂，故考虑为非骨组织起源肿瘤，结合穿刺活检病理，诊断为尤文肉瘤。

本例患者术前穿刺病理为小圆细胞恶性肿瘤，根据患者的发病年龄及临床表现，应首先考虑尤文肉瘤和小细胞型骨肉瘤，而骨显像显示肿瘤实体不摄取显像剂，说明肿瘤不具有成骨特性（可排除骨肉瘤）就不难得出正确诊断。若仅凭骨显像影像表现，发生于骶骨的脊索瘤和骨巨细胞瘤等可能会出现相似的征象^[2]，但如结合患者临床和穿刺病理结果，相信也会得到正确诊断。对于该患者术前鉴别诊断的意义在于为术前化疗方案的确立提供依据，因为两者所采用的术前化疗方案是不同的。

参考文献：

1.  段承祥，王晨光，李健丁主编. 骨肿瘤影像学.科学出版社, 2004年第一版。

2.  李原, 王茜, 岳明纲等. 核素骨显像在骶骨肿瘤术前诊断中的应用. 中华核医学杂志. 2010; 30(4): 237-240.